Синдром Ли-Фраумени

Синдром Ли-Фраумени – генетическая патология, чаще всего возникающая в результате спонтанной мутации в половой хромосоме одного из родителей, а именно в гене TP53, и в последствии передающейся ребенку, проявляющаяся множественными опухолями, которые развиваются преимущественно в раннем возрасте. Но в 1/5 случаев заболевание может не передаваться от родителя к ребенку, а возникнуть de novo, т.е. в результате спонтанной мутации у абсолютно здорового человека.

Появление заболевания обусловлено частотой изменения формы одного и того же гена. Так, вероятность возникновения рака к 50-ти годам у носительницы мутированного гена TP53 составляет 80%, а у мужчины – 67%. С возрастом риск только возрастает. Интересно, что у здоровых людей этот ген выполняет роль супрессора опухолевого роста, т.е. гена, отвечающего за апоптоз (самоуничтожение) раковых клеток. 

Наиболее частые виды раковых опухолей при данной патологии – саркомы (саркомы мягких тканей, коры надпочечников, остеосаркомы), опухоли тканей головного мозга, рак молочной железы и даже лейкемия. Другие виды рака не исключены, но встречаются значительно реже. При этом онкологический процесс множественный, но не как итог метастазирования. Отмечают первичные очаги опухолей, возникающие одновременно во всех частях организма.

Синдром встречается довольно редко, но при этом наследуется он доминантно, что означает – если болен родитель, то ребенок тоже будет болен. Для постановки диагноза необходимо наличие нескольких условий: мутация гена TP53, подтвержденная ДНК-тестом, развитие саркомы у обследуемого в возрасте до 45-ти лет и наличие рака до 45-ти лет любой локализации у близкого родственника пробанда.

Клиническая картина смазана и не имеет четкой симптоматики, характерной для определенного патологического процесса, ведь локализация опухоли может быть различной. В связи с редкостью данного заболевания тактика лечения не выработана. Терапия подбирается по результатам обследований, выявляющих локализацию, тяжесть и множественность опухолей. Все лечение базируется на применении лучевой терапии, курсах химиотерапии, а также хирургическом вмешательстве. 

Говорить о профилактике синдрома Ли-Фраумени затруднительно. Если мутация произошла спонтанно, необходимо как можно раньше выявить начало развития онкологического процесса. Если вопрос стоит о беременности, а один из родителей болен, но также не знает об этом, то помочь выявить заболевание у плода может только пренатальная диагностика. Тогда еще до рождения ребенка возможно подобрать правильную тактику наблюдения, а затем и лечения онкологических образований, тем самым избежать осложнений.