Генные мутации: что это такое и как они влияют на заболеваемость раком

Причина появления опухоли — это генетические мутации, которые появляются в клетках, и последние начинают бесконтрольно делиться. «Неправильные» клетки образуют ткань опухоли, которая бывает доброкачественной и злокачественной. Доброкачественная опухоль, как правило,  имеет капсулу и растет медленно. Злокачественное новообразование может не иметь четких границ, растет достаточно быстро и может распространять по всему организму свои дочерние клетки — метастазы. 

Что такое генная мутация

Почти каждая клетка нашего организма имеет гены, записанные в последовательности ДНК. Клетка использует гены, чтобы воспроизводить белок и другие вещества. Любая мутация изменяет части структуры ДНК, и эти преобразования бывают трех типов:

  • замена нуклеотида;

  • вставка нуклеотида;

  • потеря нуклеотида.

Мутации могут передаваться по наследству или возникать в течение жизни, под воздействием вредных факторов.

Наследственный и спорадический рак

В большинстве случаев рак не передается по наследству, а развивается под влиянием окружающей среды случайно (спорадически). Возникновение онкологического заболевания  можно объяснить случайными мутациями во время деления клеток, которые возникли, например, под чрезмерным воздействием ультрафиолетовых лучей. 

Иногда мутация происходит в гене одного человека, а затем передается его потомкам. Если в семье раком болеют из поколения в поколение, говорят о наследственной форме рака. Дефекты гена можно диагностировать на молекулярном уровне, для этого существуют специальные молекулярно-генетические тесты. Если человек получил от своих родителей мутировавший ген, это не значит, что он заболеет раком, но риск развития онкологического заболевания у него значительно выше, чем у других людей. 

Например, на сегодняшний день хорошо изучен риск развития рака молочной железы. ДНК-тестирование позволяет выявить предрасположенность к нему, определиться с мерами профилактики, а в дальнейшем, если рак появится, диагностировать его на ранних стадиях и выбрать наиболее эффективную тактику терапии.