Какие виды рака передаются по наследству

Генетическая предрасположенность считается фактором риска для множества онкологических заболеваний: 5–10% всех злокачественных опухолей имеют наследственный характер. Для некоторых видов рака процент еще выше: например, при раке яичников, молочной железы, толстой кишки или поджелудочной железы.

Человек может унаследовать мутацию в гене, который отвечает за такие процессы как контроль деления клеток, восстановление ДНК или подавление опухолевого роста. Эта мутация может присутствовать практически во всех клетках организма с рождения. Но ее наличие не означает, что человек обязательно заболеет — речь идет лишь о повышенном риске.

Если у нескольких кровных родственников были опухоли, это еще не доказывает наличие общей мутации. Более того, одна мутация может повышать риски развития целого спектра опухолей. Проще говоря, утверждать, что если у бабушки и мамы был рак груди, то у дочери обязательно тоже будет именно он, неправильно.

В любом случае, людям, чьи близкие родственники из поколения в поколение сталкиваются со схожими диагнозами, лучше относиться к своему здоровью особенно внимательно.

Как наследственные мутации повышают риск развития онкозаболеваний

Чтобы клетка прошла злокачественное перерождение, в ней должно накопиться несколько мутаций. Особенно важны изменения в двух группах генов:

• протоонкогены, регулирующие процессы клеточного роста и деления;
• супрессоры опухолевого роста, восстанавливающие ДНК или вызывающие гибель клетки, если она серьезно повреждена.

В норме у каждого гена обычно есть две копии — одна от матери, другая от отца. Если одна повреждается, вторая компенсирует ее работу. Поэтому многие опухоли развиваются уже в зрелом возрасте, когда в клетках за годы уже накопились многочисленные мутации, с которыми не справляются механизмы регуляции.

Однако унаследованная мутация «выключает» одну из этих копий. То есть организм изначально менее защищен от сбоев в работе клетки. Из-за этого наследственные опухоли нередко возникают в более молодом возрасте, могут поражать парные органы с обеих сторон или появляться сразу в нескольких независимых очагах: например, мутации генов BRCA1 и BRCA2 повышают вероятность возникновения опухолей молочной железы и яичников.

Но вероятность унаследовать мутацию и вероятность заболеть — не одно и то же. Риск развития онкозаболеваний зависит от конкретного гена, пола, возраста, образа жизни и других факторов.

Какие виды рака чаще связаны с наследственностью

Самый высокий процент опухолей, связанных с генетической предрасположенностью, зафиксирован в рамках таких онкозаболеваний как:

• рак яичника;
• рак молочной железы;
• рак толстой кишки;
• рак поджелудочной железы.

Однако список диагнозов, связанных с наследственным фактором, достаточно широк. Например, рак поджелудочной железы иногда обусловлен мутациями BRCA2, PALB2, ATM, CDKN2A, STK11 и др. Меланома может быть связана с CDKN2A и рядом более редких генов. Медуллярный рак щитовидной железы часто требует оценки гена RET, особенно если сочетается с опухолями надпочечников или заболеваниями паращитовидных желез. Рак предстательной железы и рак желудка тоже могут быть вызваны унаследованными мутациями.

Когда стоит задуматься о генетическом тестировании

Если речь идет об опухолях наследственного характера, генетическое обследование помогает обнаружить значимую мутацию, с которой связан злокачественный процесс. Это может быть полезно для определения тактики лечения. В дальнейшем родственники тоже могут пройти анализ на выявление именно этого поврежденного гена.

Поводом для консультации у генетика могут быть:

• ранний дебют заболевания;
• поражение парных органов;
• нетипичные для пола опухоли, например, рак молочной железы у мужчины;
• наличие нескольких случаев одинакового или родственного онкозаболевания в анамнезе кровных родственников.

Родственными злокачественными опухолями в контексте наследственной предрасположенности могут считаться, например, рак толстой кишки и рак тела матки, вызванные синдромом Линча. При этом заболевании мутации в генах репарации (восстановления) ДНК нарушают клеточные процессы в быстро обновляющихся тканях, таких как эндометрий и слизистая кишечника, поэтому риск злокачественных опухолей повышается сразу в обоих органах.

Иногда навести онколога на мысль о наследственном синдроме могут особенности опухоли. Например, такой диагноз как «трижды негативный рак молочной железы» нередко ассоциирован мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.

Выявление наследственных синдромов у пациентов проводят по крови: мутация присутствует во всех клетках организма и потому может быть обнаружена таким способом. Для анализа применяются различные методики: от поиска отдельных частых мутаций до секвенирования нового поколения, определения последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК, чтобы изучить сразу набор генов.

Зачем знать о наследственной предрасположенности

Информация о мутации помогает выстроить персональный план наблюдения. Человеку из группы риска могут рекомендовать начинать скрининг раньше, проходить обследования чаще или использовать более точные методы диагностики. Это значительно повышает шанс выявить заболевание на ранней стадии, когда терапия наиболее эффективна.

Для уже заболевшего пациента генетический результат может повлиять на лечение. Некоторые наследственные мутации делают опухоль более чувствительной к определенным препаратам. Поэтому молекулярно-генетическая диагностика сегодня становится важной частью современной онкологии: она помогает не только оценить риски, но и выбрать более точную тактику в борьбе с заболеванием.